生意社4月6日讯
过去10年来，人类对罕见病的认识快速向前推进，罕见病已成为制药和生物技术行业一个重要的研究领域。
研发风险低
推动制药行业向罕见病领域大举进军的一个因素是，在最常见的治疗领域，如高血压或哮喘治疗药物，制药行业要想取得重大突破变得越发困难。
就药物研发来说，罕见病为科研人员提供了特别的机会。葛兰素史克为此专门成立了罕见病药物研发部门。在该领域，与产品研发相关的风险通常低于其他疾病领域，因为罕见病的定义非常清楚，而且临床试验规模往往较小，研究终点稳固。在大多数情况下，罕见病的分子靶标是已知的，医生更容易对患者作出治疗判断。
罕见病领域取得重大突破的典型案例是囊肿性纤维化。1993年，美国健赞公司推出的百慕时（Pulmozyme）大大改善了患者的生活质量，明显延长了患者的生存期，使现在囊肿性纤维化患者可存活至30多岁。
价格昂贵
近年来，获准上市的罕见病治疗药数量大幅度增长。虽然一些药物，如Shire公司的亨特氏综合征治疗药艾杜硫酶（Elaprase）和健赞的庞贝氏症治疗药Myozyme，被证明有助于患者对抗疾病，但它们的价格却极其昂贵。
Alexion公司的依库珠单抗（Soliris）年治疗费用高达40多万美元，是全球定价最贵的单一药物。美国仅有8000人患有这种疾病。去年，该药全球销售额达7.83亿美元，同比增长了45%。
随着越来越多罕见病药物上市，学者对支付高价费用的可持续性提出质疑。与此同时，许多罕见病仍缺乏合适的治疗药物。
迄今为止，已经有5000～7000种罕见病得到确认。如果将它们合计在一起，罕见病患者人数相当多。目前，欧洲罕见病患者约有3000万。
1983年美国通过的《罕见病用药法案（ODA）》成为推动罕见病研究的最大催化剂。自从该法案生效并实施以来，已有390多个罕见病新药获得FDA批准。2000年，欧盟也仿效美国制定相应立法，促进对罕见病的研究。
组建业务部门
虽然罕见病是大药厂希望介入的治疗领域，但它们深知，这一领域的专业知识不同于面向“大众市场”的制药业务。为此，大药厂要么对这一领域从事研发工作的专业公司实施收购（目标是让它们处于半自主经营状态），要么从头开始组建新的罕见病业务部门。
2010年6月，辉瑞组建罕见病业务部门。该部门将关注所有治疗领域里的治疗产品，并希望与患者权益团体紧密合作；辉瑞刚刚向FDA提交了一种用来治疗罕见神经退行性疾病的新产品上市申请。
早在2010年2月，葛兰素史克就成立了罕见病药物研发部门。该部门充分利用现有能力和合作关系，并进一步创造产品授权合作机会。进入新治疗领域是葛兰素史克发展战略的一部分，通过重点关注成功几率更高的治疗领域，提高研发回报率。
与此同时，诺华也成立专门的研究机构，构建起合作和融资机制。诺华生物医学研究院（NIBR）正积极研究那些发病根本原因比较明确、医疗需求尚未真正得到满足的罕见病。
其中一个例子是穆-韦二氏综合征（MWS），这种罕见病会产生潜在的致命并发症。它是被称为冷吡啉相关的周期性综合征（CAPS）自身炎症性疾病的一分子。诺华为全世界受到CAPS影响的6000名患者开发了第一种治疗选择。
罗氏利用它在生物制药领域里的专业知识，尤其是通过其子公司基因泰克，进军罕见病治疗领域。2011年4月，FDA批准罗氏和BiogenIdec公司的利妥昔单抗（Rituxan/MabThera）与皮质类固醇结合在一起使用，作为患韦格纳肉芽肿（WG）和显微镜下多血管炎（MPA）成年人的一种新治疗药物。
2011年，赛诺菲以200多亿美元收购了健赞，后者长期以来一直是罕见病治疗领域的佼佼者之一。健赞3个重要药物包括治疗法布里病的半乳糖苷酶（Fabrazyme）、治疗戈谢病的伊米苷酶（Cerezyme），以及治疗粘多糖累积病Ⅰ型的拉罗尼酶（Aldurazyme）。
合并取得了预期效果。分析人士预测，以销售收入来衡量，今年赛诺菲将成为全球最大的制药公司，在可预见的未来，赛诺菲将继续保持这一地位，这在一定程度上得益于收购健赞。
